1月31日，福建卫生报公布一起病例。夫妻连续两胎均性别难辨，长成“男儿身”，染色体却是女性，医院确诊为常染色体隐性遗传病，已通过手术恢复正常。
1月31日，福建卫生报公布一起病例：黄先生（化名）13年前与妻子产下一胎，发现孩子性别难辨，几年后第二个孩子出生，遇到相同情况。
多年以来，一家人四处求医，但一直没能解决俩孩子的问题，去年抱着希望来到福建医科大学附属第一医院，经检查，确诊为先天性肾上腺皮质增生症，这是一种常染色体隐性遗传病。
医院专家经过会诊、检查，发现这俩孩子从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官，但两人男性化情况比较严重，比如出现了喉结、声音浑厚等。
找到了病因，就能进行针对性治疗，最终医生通过手术等，帮助两姐妹恢复了女儿身。
据悉，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病，在新生儿中，发病率为5-10/10万。
这种疾病可防可治，需要“早发现，早诊断，早治疗”，如果夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，那么就要在怀孕前进行专业的医疗咨询，必要情况下可使用试管婴儿技术培育正常的胚胎，在植入母体继续孕育。
